Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων συζητήσαμε με την κυρία Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρο του Σωματείου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», γύρω από τα αιτήματα, τους στόχους και τις αγωνίες αυτής της ομάδας με το σημαντικό ποσοστό νοσούντων που παραμένει για χρόνια αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια».
«Σύμφωνα με τα στοιχεία που έχουμε στη διάθεσή μας το 3,5% – 6% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης αντιμετωπίζει μια σπάνια πάθηση. Στην Ελλάδα, αν και δεν υπάρχουν επίσημα στοιχεία, υπολογίζεται ότι οι πάσχοντες είναι 600.000», επισήμανε η κυρία Αδαμοπούλου. «Αν σε αυτούς συνυπολογίσουμε και το άμεσο περιβάλλον τους, τους ανθρώπους δηλαδή που μοιράζονται το δύσκολο αυτό δρόμο με τους ασθενείς, τις οικογένειες και τους φροντιστές τους, μιλάμε για περισσότερους από 1.000.000 ανθρώπους. Λάβετε επίσης υπόψη σας πως για το 95% των περιπτώσεων σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει θεραπεία. Μια αναλογία για να γίνει αντιληπτό τι σημαίνει αυτό είναι η πρόσφατη πανδημία, που όταν προέκυψε δεν ήξερε κανείς πως να την αντιμετωπίσει. Έτσι είναι η ζωή των σπάνιων ασθενών για πάντα!
Το 50% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% των παιδιών αυτών δεν φτάνουν στα πέμπτα τους γενέθλια. Πρόκειται για συγκλονιστικούς αριθμούς που δείχνουν ταυτόχρονα και πόσο δυσοίωνη είναι η κατάσταση. Παράλληλα, ενώ ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων θεωρείται ότι κυμαίνεται μεταξύ 6.000 – 8.000, σύμφωνα με πρόσφατες πληροφορίες εικάζεται ότι μπορεί να ξεπερνούν και τις 10.000, καθώς όσο εξελίσσεται η επιστήμη και η κατανόησή μας για τη γενετική, ανακαλύπτονται νέες παθήσεις που μέχρι σήμερα περνούσαν κάτω από το ραντάρ».
Σε πρόσφατη ανακοίνωσή του το Σωματείο «95» έκανε λόγο για την ανάγκη Εθνικής Στρατηγικής για τις σπάνιες Παθήσεις. Ποια χαρακτηριστικά θεωρείτε ότι πρέπει να έχει μια τέτοια στρατηγική;
«Με βάση τα στοιχεία που ανέφερα ήδη γίνεται αντιληπτό πόσο επιτακτική είναι η ανάγκη ανάπτυξης ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης μέσα στο 2023. Μαζί με την ανάγκη για τη διαφύλαξη της βιωσιμότητας του υγειονομικού μας συστήματος, δεν γίνεται να αγνοούμε ένα ζήτημα τόσο σημαντικό όσο οι σπάνιες παθήσεις. Πρέπει να επικαιροποιηθεί η εθνική στρατηγική, καθώς έχουμε να δούμε ένα τέτοιο σχέδιο από το 2008, το οποίο επίσης εξελίχθηκε τελικά σε λίστα ευχών. Χρειάζεται ένα σύγχρονο σχέδιο με συγκεκριμένους στόχους, χρονοδιάγραμμα και μετρήσιμους δείκτες αξιολόγησης».
Ποιος είναι ο ρόλος που μπορούν να διαδραματίσουν η έρευνα και η καινοτομία στη βελτίωση αυτών των συνθηκών που μας περιγράψατε;
«Η έρευνα μπορεί να ανατρέψει τα στατιστικά και χάρη στην έρευνα οι δυνατότητες είναι απεριόριστες. Η έρευνα και η καινοτομία είναι το κλειδί για να λυθεί ο γρίφος των σπάνιων παθήσεων, η μόνη μας ελπίδα. Μέσα από την έρευνα και την καινοτομία μπορεί να ανοίξει ο δρόμος για την ταυτοποίηση των αδιάγνωστων παθήσεων και κατ’ επέκταση για την κατανόηση και την ανάπτυξη θεραπειών. Ακόμα όμως κι αν δεν φτάσουμε σε θεραπεία, μπορούν να αναπτυχθούν εργαλεία διαχείρισης και εκπαίδευσης για τη βελτίωση της ζωής των σπάνιων ασθενών».
Ποιο είναι το μήνυμά σας με αφορμή την παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων;
«Η Παγκόσμια Ημέρα τιμάται συμβολικά την τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου κάθε χρόνο με στόχο την ευαισθητοποίηση, την ενημέρωση, την αντιμετώπιση των προκλήσεων και την καταπολέμηση του στίγματος γύρω από τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και την προώθηση των ίσων ευκαιριών στην πρόσβαση όπου υπάρχουν θεραπείες. Είναι μια ευκαιρία οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να αναδείξουν τα ζητήματα που τους αφορούν, αλλά και οι εταιρείες, οι ερευνητές, οι εμπλεκόμενοι φορείς, η Πολιτεία, οι ιατροί και οι νοσηλευτές, αλλά και οι φοιτητές να ανταλλάξουν γνώσεις και καλές πρακτικές. Στόχος δεν είναι παρά η ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων με ορίζοντα την ολιστική φροντίδα των σπάνιων ασθενών. Για το σκοπό αυτό συμμετέχουμε ως συν-διοργανωτές και στο το 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις. Έχει φτάσει η στιγμή για το διάλογο όπως άλλωστε έχει δεσμευτεί και η Πολιτεία».
